Año 2026 Volumen 4 Número 1
De las variantes a la visión: replanteando la medicina de precisión en poblaciones diversas
Este editorial destaca que la verdadera medicina de precisión solo puede alcanzarse cuando la genómica se interpreta dentro del contexto de poblaciones específicas, sistemas de salud y realidades clínicas. A partir de estudios sobre tromb...
Cáncer de ovario de tipo seroso de alto grado: desde una perspectiva genética.
Introducció: En México, el Cáncer de Ovario (CO) representa la tercera causa de muerte por tumor maligno en mujeres de entre 30 a 59 años. El CO de células epiteliales de subtipo seroso de alto grado es el más frecuente (70-80%...
Prevalencia de variantes genéticas en Factor V Leiden (G1691A), protrombina G20210A y MTHFR C677T en pacientes y sujetos de control de una población panameña
Antecedentes: La trombosis es una de las principales causas de morbilidad y mortalidad en todo el mundo. Varios factores genéticos se han asociado con un aumento del riesgo trombótico, incluidos los variantes en el Factor V Lei...
Microsomía craneofacial en el síndrome del ojo de gato: replanteamiento del mecanismo de formación a partir de indicios citogenéticos
El amplio espectro de manifestaciones clínicas y morfológicas convierte el diagnóstico de la microsomía craneofacial en algo complicado, aún más con la superposición de fenotipos con otras comorbilidades como el síndrome del ojo de gato. La dis...
Síndrome de Costello neonatal severo causado por una variante de novo HRAS p.Gly12Cys: el papel de la secuenciación de exomas completos en el diagnóstico diferencial
Introducción: El síndrome de Costello es una RASopatía ultra-rara causada por mutaciones ganadoras de función en el proto-oncogén HRAS, que conduce a la activación constitutiva de la vía de señalización RAS/MAPK y se caracteriz...
Deleción chromosomal 22q11.2 y su origen
La deleción del cromosoma 22q11.2 es un trastorno frecuente y un tema constante de estudio debido a su expresividad variable. Independientemente de la gravedad, que puede ir desde formas severas (síndrome de DiGeorge) hasta manifestaciones más ...